AI đang giúp giới khoa học phân tích dữ liệu gene, tìm mục tiêu phát triển thuốc và nhận diện những đặc điểm riêng của khối u. Bước tiến lớn tiếp theo của y học có thể không phải một loại thuốc do AI tạo ra, mà là khả năng kết hợp nhiều công nghệ để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp với từng bệnh nhân.
Trong nhiều thập kỷ, ung thư thường được phân loại theo cơ quan mắc bệnh, chẳng hạn ung thư phổi, ung thư vú hay ung thư gan. Tuy nhiên, hai người cùng mắc một loại ung thư vẫn có thể mang những biến đổi gene khác nhau, có khối u phát triển theo cơ chế khác nhau và phản ứng không giống nhau với cùng một loại thuốc.
Điều này đặt ra thách thức cho y học: không chỉ xác định bệnh nhân mắc loại ung thư nào, mà còn phải hiểu khối u của từng người có đặc điểm gì, điểm yếu nằm ở đâu và phương pháp điều trị nào có khả năng mang lại hiệu quả.
Trí tuệ nhân tạo (AI) đang góp phần giải quyết bài toán này. Công nghệ không chỉ hỗ trợ bác sĩ đọc ảnh chụp mà còn được sử dụng để phân tích dữ liệu gene, protein, hình ảnh mô bệnh học và hồ sơ điều trị. Khi kết hợp với công nghệ sinh học, AI có thể giúp giới khoa học hiểu sâu hơn về từng khối u, từ đó tiến gần đến việc lựa chọn phương pháp điều trị dựa trên đặc điểm riêng của bệnh nhân.
Từ phát hiện ung thư đến tìm điểm yếu của khối u
Một trong những ứng dụng rõ nét của AI hiện nay là hỗ trợ phát hiện ung thư qua hình ảnh.
Trong thử nghiệm sàng lọc ung thư vú quy mô lớn tại Thụy Điển, công bố trên The Lancet Digital Health năm 2025, hơn 105.000 phụ nữ được chia thành hai nhóm. Một nhóm được đọc kết quả chụp nhũ ảnh có AI hỗ trợ, nhóm còn lại áp dụng phương pháp đọc kép thông thường của hai bác sĩ.
Nhóm sử dụng AI phát hiện 338 ca ung thư, so với 262 ca ở nhóm đối chứng. Tỷ lệ phát hiện ung thư tăng 29%, trong khi khối lượng công việc đọc ảnh giảm 44,2%. Kết quả theo dõi tiếp theo, công bố trên The Lancet đầu năm 2026, cũng cho thấy phương pháp có AI hỗ trợ đạt độ nhạy phát hiện cao hơn, trong khi tỷ lệ phát hiện ung thư giữa hai nhóm không có khác biệt đáng kể về độ đặc hiệu.
Đây là bằng chứng đáng chú ý vì AI không chỉ cho kết quả khả quan trong phòng thí nghiệm mà đã được đánh giá trong chương trình sàng lọc thực tế với số lượng người tham gia lớn. Tuy nhiên, công nghệ vẫn đóng vai trò hỗ trợ nhận diện dấu hiệu đáng ngờ và phân loại hình ảnh. Bác sĩ tiếp tục chịu trách nhiệm đánh giá kết quả, chẩn đoán và quyết định hướng xử lý tiếp theo.
Một bước tiến sâu hơn nằm ở khả năng AI phân tích đặc điểm sinh học của khối u.
Tế bào ung thư có thể mang nhiều biến đổi di truyền. Một số thúc đẩy tế bào phát triển mất kiểm soát, một số giúp chúng né tránh hệ miễn dịch, trong khi những biến đổi khác khiến tế bào kháng thuốc. Khi số lượng gene, protein và các chỉ dấu sinh học cần xem xét ngày càng lớn, việc phân tích toàn bộ dữ liệu trở thành thách thức đối với các nhóm nghiên cứu.
AI có thể tìm ra mối liên hệ giữa những dữ liệu tưởng như rời rạc, giúp xác định các nhóm bệnh nhân có đặc điểm sinh học tương đồng, dự đoán khả năng đáp ứng với một loại thuốc hoặc tìm ra điểm yếu mới của tế bào ung thư.
Một bài tổng quan đăng trên Nature Reviews Cancer tháng 1-2026 của các nhà nghiên cứu Brendan Reardon, Aedin Culhane và Eliezer Van Allen nhận định số lượng dữ liệu cần xem xét trong điều trị ung thư chính xác ngày càng tăng. Thách thức không chỉ là thu thập thông tin mà còn phải chuyển chúng thành những kết luận có ý nghĩa đối với quyết định điều trị.
Vaccine ung thư được thiết kế theo đặc điểm từng bệnh nhân
Một trong những ví dụ đáng chú ý về y học cá thể hóa là liệu pháp vaccine mRNA điều trị ung thư hắc tố do Merck và Moderna phát triển.
Phương pháp này sử dụng công nghệ mRNA để tạo ra vaccine riêng cho từng bệnh nhân, dựa trên những đột biến đặc trưng trong khối u. Một số đột biến tạo ra protein bất thường, gọi là kháng nguyên mới (neoantigen). Hệ miễn dịch có thể nhận diện những protein này như dấu hiệu của tế bào ung thư và được kích hoạt để tấn công chúng.
Quy trình bắt đầu bằng việc giải trình tự gene của khối u, sau đó phân tích các đột biến có khả năng tạo ra kháng nguyên mới. Thuật toán học máy hỗ trợ dự đoán và lựa chọn những mục tiêu phù hợp để đưa vào thiết kế vaccine. Công nghệ mRNA mang chỉ dẫn giúp tế bào tạo ra các kháng nguyên đã chọn, qua đó huấn luyện hệ miễn dịch nhận diện tế bào ung thư.
Vì mỗi vaccine được thiết kế dựa trên đặc điểm khối u của một người, công thức không giống nhau giữa các bệnh nhân. Liệu pháp này được sử dụng kết hợp với pembrolizumab, một loại thuốc miễn dịch giúp tăng cường khả năng nhận diện và tấn công tế bào ung thư của hệ miễn dịch.
Tháng 8-2026, Merck và Moderna thông báo thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 3 INTerpath-001 đã đạt mục tiêu chính về thời gian sống không tái phát và mục tiêu phụ quan trọng về thời gian không di căn xa. Thử nghiệm được tiến hành trên bệnh nhân ung thư hắc tố giai đoạn nguy cơ cao đã phẫu thuật cắt bỏ khối u. Đây là kết quả giai đoạn 3 tích cực đầu tiên đối với một liệu pháp điều trị cá thể hóa dựa trên kháng nguyên mới và cũng là kết quả tích cực đầu tiên ở giai đoạn này đối với liệu pháp ung thư sử dụng mRNA.
Trước đó, dữ liệu theo dõi 5 năm của thử nghiệm giai đoạn 2b cho thấy nhóm dùng vaccine kết hợp pembrolizumab giảm 49% nguy cơ tái phát hoặc tử vong so với nhóm chỉ dùng pembrolizumab. Nguy cơ di căn xa hoặc tử vong cũng giảm 59%.
Tuy nhiên, những kết quả này chưa đồng nghĩa vaccine đã được chứng minh có thể chữa khỏi ung thư hắc tố. Thử nghiệm giai đoạn 3 vẫn tiếp tục theo dõi thời gian sống còn lại, đồng thời cần thêm dữ liệu để đánh giá hiệu quả và độ an toàn lâu dài. Hiệu quả của liệu pháp này cũng chưa thể mặc nhiên áp dụng cho các loại ung thư khác.
Dù AI không phải yếu tố duy nhất tạo nên liệu pháp, khả năng phân tích dữ liệu di truyền và dự đoán kháng nguyên mới là một mắt xích quan trọng. Đây là ví dụ rõ nét về cách AI, công nghệ gene, nền tảng mRNA và liệu pháp miễn dịch có thể kết hợp để phát triển phương pháp điều trị dựa trên đặc điểm riêng của từng bệnh nhân.
AI tham gia từ khâu tìm mục tiêu phát triển thuốc
AI cũng bắt đầu tạo dấu ấn trong quá trình phát triển dược phẩm, vốn thường kéo dài nhiều năm và tiêu tốn hàng tỷ USD.
Một ví dụ là rentosertib, hợp chất do công ty công nghệ sinh học Insilico Medicine phát triển bằng công cụ AI tạo sinh. Thuốc nhắm vào protein TNIK, một mục tiêu sinh học liên quan đến bệnh xơ phổi vô căn. Đây là căn bệnh khiến mô phổi dần hình thành sẹo, làm suy giảm chức năng hô hấp.
Điểm đáng chú ý là AI không chỉ hỗ trợ thiết kế phân tử thuốc mà còn giúp nhóm nghiên cứu xác định TNIK là mục tiêu tiềm năng để can thiệp. Theo nghiên cứu đăng trên Nature Medicine tháng 6-2025, rentosertib đã được đưa vào thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 2a.
Thử nghiệm có 71 bệnh nhân. Sau 12 tuần, nhóm dùng liều cao nhất ghi nhận dung tích sống gắng sức của phổi tăng trung bình 98,4 ml, trong khi nhóm dùng giả dược giảm 20,3 ml. Đây là chỉ số đo lượng khí tối đa một người có thể thở ra sau khi hít vào thật sâu.
Kết quả bước đầu cho thấy thuốc có triển vọng, nhưng quy mô và thời gian thử nghiệm còn hạn chế. Các tác giả cho rằng cần nghiên cứu lớn hơn và kéo dài hơn để xác nhận hiệu quả.
Rentosertib không phải thuốc điều trị ung thư, nhưng cho thấy AI có thể tham gia sâu vào quá trình phát triển dược phẩm, từ tìm mục tiêu sinh học đến thiết kế hợp chất tiềm năng. Những công cụ tương tự có thể được ứng dụng để tìm kiếm các mục tiêu tác động vào cơ chế phát triển của tế bào ung thư.
Một nền tảng khác có ảnh hưởng lớn đến nghiên cứu sinh học là AlphaFold của Google DeepMind. Hệ thống này dự đoán cấu trúc ba chiều của protein từ trình tự axit amin, giúp các nhà khoa học hiểu rõ hơn cách protein hoạt động và tương tác với những phân tử khác.
Protein tham gia hầu hết hoạt động sống của tế bào, từ truyền tín hiệu đến sửa chữa tổn thương. Khi một protein bị biến đổi hoặc hoạt động bất thường, nó có thể góp phần gây bệnh. Hiểu cấu trúc protein giúp nhà nghiên cứu xác định những vị trí mà phân tử thuốc có thể gắn vào để điều chỉnh hoạt động của protein đó.
Tương lai nằm ở việc kết hợp nhiều lớp dữ liệu
Những ví dụ trên cho thấy AI có thể tạo ra giá trị ở từng công đoạn, từ sàng lọc, phân tích khối u đến tìm mục tiêu phát triển thuốc. Bước tiến lớn hơn có thể xuất hiện khi các công nghệ này được kết nối thành một hệ thống.
Một bệnh nhân ung thư trong tương lai có thể được phân tích đồng thời bằng dữ liệu giải trình tự gene, hình ảnh chụp, mẫu mô bệnh học, xét nghiệm protein, tiền sử bệnh và phản ứng với những liệu pháp đã sử dụng. AI sẽ hỗ trợ kết hợp các nguồn thông tin để xây dựng bức tranh toàn diện hơn về khối u.
Cách tiếp cận này được gọi là phân tích đa hệ gene (multi-omics), kết hợp thông tin từ nhiều lớp sinh học như gene, RNA, protein và các chất chuyển hóa. Khi kết hợp với hình ảnh y khoa và hồ sơ bệnh án, dữ liệu có thể cho biết không chỉ khối u mang đột biến nào mà còn cho thấy các tế bào tương tác ra sao, phản ứng với thuốc thế nào và thay đổi theo thời gian.
Một bài tổng quan trên Nature Reviews Cancer tháng 4-2026 nhận định AI đang trở thành công nghệ quan trọng để phân tích các bộ dữ liệu sinh học đa tầng. Công nghệ này có thể hỗ trợ chẩn đoán sớm, phân nhóm bệnh nhân, dự đoán phản ứng điều trị và tìm hiểu cơ chế kháng thuốc. Tuy nhiên, việc đưa các mô hình dự đoán vào thực hành vẫn đối mặt với thách thức về khả năng tiếp cận dữ liệu và độ tin cậy khi áp dụng cho những nhóm bệnh nhân khác nhau.
Trong tương lai, thay vì chỉ xác định một người mắc ung thư phổi, bác sĩ có thể phân tích sâu hơn để biết khối u mang những đột biến nào, phụ thuộc vào con đường sinh học nào và có khả năng đáp ứng với liệu pháp nhắm trúng đích hay miễn dịch hay không. Khi bệnh thay đổi hoặc xuất hiện tình trạng kháng thuốc, dữ liệu mới có thể được đưa vào phân tích để hỗ trợ điều chỉnh phác đồ.
AI cũng có thể giúp tuyển chọn bệnh nhân cho các thử nghiệm lâm sàng. Thay vì chủ yếu dựa vào vị trí khối u và giai đoạn bệnh, các nhà nghiên cứu có thể sàng lọc hồ sơ để tìm những người có đặc điểm sinh học phù hợp với loại thuốc đang được thử nghiệm.
Trong 5-10 năm tới, AI nhiều khả năng sẽ được tích hợp sâu hơn vào quy trình chăm sóc ung thư, từ sàng lọc, chẩn đoán, phân tích gene đến lựa chọn thuốc và theo dõi bệnh nhân. Các mô hình có khả năng xử lý đồng thời hình ảnh, dữ liệu sinh học và hồ sơ lâm sàng có thể giúp bác sĩ nhận ra những mối liên hệ mà từng nguồn dữ liệu riêng lẻ khó thể hiện.
Tuy nhiên, tương lai của y học chính xác không phụ thuộc vào việc AI có thể tự tạo ra một loại thuốc hay thay thế bác sĩ hay không. Giá trị lớn hơn nằm ở khả năng giúp giới khoa học hiểu sâu hơn về cơ chế bệnh, rút ngắn quá trình tìm kiếm phương pháp điều trị và xác định bệnh nhân nào có khả năng hưởng lợi từ từng liệu pháp.
Nếu những kết quả nghiên cứu tiếp tục được xác nhận qua các thử nghiệm lâm sàng quy mô lớn, bước tiến đáng kể của AI trong y học có thể không phải là tạo ra một phương thuốc dùng cho tất cả mọi người, mà là giúp mỗi bệnh nhân có cơ hội nhận được phương pháp điều trị phù hợp hơn với đặc điểm sinh học của chính mình.
Bệnh bạch cầu là một dạng ung thư ảnh hưởng đến máu và tủy xương, nơi sản sinh các tế bào máu. AI có thể giúp lập phác đồ điều trị ung thư riêng cho từng bệnh nhân. Ảnh: Shutterstock
Tài liệu tham khảo:
https://www.thelancet.com/journals/landig/article/PIIS2589-7500(24)00267-X/fulltext
From Promise to Proof: Personalized Melanoma mRNA Vaccine Delivers Phase III Success
https://ascopubs.org/doi/full/10.1200/JCO-26-00835
https://www.nature.com/articles/s41591-025-03743-2
https://www.nature.com/articles/s41568-026-00922-2
https://link.springer.com/article/10.1186/s12943-026-02771-x
