Một bé gái hai tuổi rưỡi hiện không có dấu hiệu mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, sau khi trở thành người đầu tiên được điều trị bệnh thần kinh vận động ngay từ trong bụng mẹ (while in the womb). Mẹ của bé đã sử dụng một loại thuốc nhắm mục tiêu vào gen trong giai đoạn cuối thai kỳ, và hiện bé vẫn tiếp tục dùng thuốc.
“Em bé đã được điều trị hiệu quả, không có dấu hiệu mắc bệnh,” Michelle Farrar, bác sĩ thần kinh nhi khoa tại UNSW Sydney (Úc), cho biết. Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí New England Journal of Medicine vào ngày 19-2.
Đứa trẻ này được thụ thai với tình trạng di truyền teo cơ tủy sống (spinal muscular atrophy – SMA), ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động (motor neurons) kiểm soát chuyển động và dẫn đến tình trạng suy yếu cơ tiến triển. Cứ khoảng 10.000 ca sinh thì có một trường hợp mắc bệnh này, khiến nó trở thành một trong những nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
Ở thể nặng nhất, như trường hợp của bé gái này, cơ thể không sản xuất đủ protein cần thiết để duy trì các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống và thân não. Loại protein này đặc biệt quan trọng trong chu kỳ ba tháng thứ hai và thứ ba của thai kỳ, cũng như trong những tháng đầu đời. Trẻ mắc bệnh nặng thường không sống qua sinh nhật ba tuổi.
Trong thập kỷ qua, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt ba loại thuốc để điều trị teo cơ tủy sống ở trẻ sơ sinh. Loại thuốc uống được sử dụng trong nghiên cứu này có tên Risdiplam, do công ty công nghệ sinh học Roche (Basel, Thụy Sĩ) sản xuất. Đây là một phân tử nhỏ có tác dụng điều chỉnh biểu hiện của gen SMN2 để tạo ra nhiều protein SMN hơn giúp duy trì các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống và thân não.
Trước đây, các phương pháp điều trị bệnh teo cơ tủy sống chỉ được áp dụng sau khi trẻ chào đời. “Vẫn còn nhiều cơ hội để cải thiện,” Richard Finkel, nhà thần kinh học lâm sàng tại Bệnh viện Nghiên cứu Nhi khoa St. Jude (Tennessee), trưởng nhóm nghiên cứu, nhận xét.
Đề xuất từ cha mẹ
Finkel cho biết ý tưởng sử dụng thuốc ngay từ trong bụng mẹ xuất phát từ chính cha mẹ của bé. “Họ từng mất một đứa con vì căn bệnh khủng khiếp này,” ông nói, và họ muốn biết liệu có phương pháp điều trị nào có thể bắt đầu trước khi sinh hay không. FDA đã phê duyệt nghiên cứu dành riêng cho trường hợp này.
Người mẹ, khi đó mang thai 32 tuần, đã uống Risdiplam mỗi ngày trong sáu tuần. Sau khi chào đời được khoảng một tuần, em bé tiếp tục sử dụng thuốc và có thể sẽ phải duy trì việc này suốt đời.
Các xét nghiệm dịch ối và máu dây rốn (amniotic fluid and cord blood) khi sinh cho thấy thuốc đã truyền đến thai nhi. So với những trẻ khác sinh ra với cùng tình trạng, bé gái này có mức protein SMN trong máu cao hơn và ít tổn thương thần kinh hơn. Hiện tại, bé không có dấu hiệu yếu cơ và sự phát triển cơ bắp diễn ra bình thường. “Điều đó thực sự rất đáng mừng,” Finkel nói.
Dù nghiên cứu chỉ liên quan đến một cá nhân, kết quả này nhấn mạnh “tầm quan trọng của việc điều trị sớm,” Farrar nhận định. “Cơ hội điều trị (therapeutic window) mà chúng ta nhắm tới rất hẹp.”
Bà cho biết kết quả tích cực này mở ra cơ hội cho các nghiên cứu quy mô lớn hơn nhằm xác nhận hiệu quả của phương pháp này. Finkel cũng cho rằng điều này có thể đặt nền móng cho việc điều trị các bệnh di truyền khác ngay từ trong bụng mẹ, đặc biệt là khi việc điều trị sau sinh không đủ hiệu quả.
Trẻ sơ sinh mắc teo cơ tủy sống nặng không có đủ protein để duy trì tế bào thần kinh vận động. Nguồn: Getty
